您好,欢迎来到银丰生物工程有限公司湖北分公司
银丰集团官网  |   银丰生物官网  |   联系我们  |   设为首页
基因检测
联系方式Contact Us

地址:宜昌市伍家岗区夷陵大道183号门诊第15层

电话:400-0717-558
0717-6464300

邮箱:-

新生儿遗传代谢病检测
 

遗传代谢病发病的现状

  目前已发现近1000种遗传代谢病,单病种发病率较低,但总体发病率可达活产婴儿的1/500

  按照中国每年2000万新生儿计算,每年有超过30000名患儿

  遗传代谢病诊断困难,早期症状多无特异性,累及部位和病情轻重差异很大,极易造成误


什么是遗传代谢病

  遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,IMD)多为单基因遗传病,是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和或蛋白组成的酶,受体及载体的生物合成存在遗传缺陷,即编码这类多肽的基因发生突变,使得机体不能分解相应的营养物质,于是正常机体所需的物质不足,不需的异常物质增多,从而导致智力低下,运动功能减退等一系列疾病,主要包括氨基酸代谢病,有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷疾病,其死亡和复发率很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

图片1.png

遗传代谢病胎儿多数发生流产,存活的只占出生总数的5%左右,但是这个病的诊断率较高,当新生儿和父母有以下情况时,属于患病的高危人群,更应该及早做检查:

新生儿有喂养困难的现象;

新生儿黄疸总是不退;

父母双方或一方年龄过大;

夫妇一方为染色体易位携带者;

孕妇本人有过流产史;

曾经生过患此类疾病的孩子;

长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(放射线、农药)者。


f11.png

服务流程;检测咨询→检测申请→建立档案→样本采集→样本运输→样本检测→数据分析→发送报告